DILEMAS ETICOS EN EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL (AMEI)

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DILEMAS ETICOS EN EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL infantil (AMEi).

El despegue tecnológico y el avance progresivo de la medicina plantean una multitud de acontecimientos,  situaciones y contextos innovadores en los que las intervenciones han de llevarse a cabo también de una forma innovadora.

La Bioética nace  como una disciplina que se ocupa de conectar los principios éticos con las acciones humanas de la técnica biomédica en desarrollo. Explicando aún más, la Bioética no es un nuevo conjunto de principios o reglas útiles, sino la propia ética clásica que está siendo aplicada a un dominio particular de problemas(1)

Esta disciplina se ha estado aplicando en la mayor parte de los casos a cuatro campos de especial actualidad y relevancia que por orden cronológico serian:

 1.    La Reproducción Humana.2.    Trasplantes de órganos.3.    Eutanasia.4.    La ingeniería Genética La enorme cantidad de información sobre el conocimiento de la Genética, sumado al desarrollo de las nuevas tecnologías en este campo, permite conocer y entender cada vez mejor, los mecanismos genéticos de las enfermedades.Estos nuevos conocimientos nos permiten no solo realizar el diagnóstico en los enfermos; sino que puede realizarse Diagnóstico Prenatal en unos casos, estudios predictivos y para detectar portadores  en aquellas enfermedades que  la  sintomatología se hace evidente en la adultez (2)Partiendo de los conceptos anteriores es que nos hemos propuesto exponer nuestras experiencias en el diagnóstico Molecular y el Asesoramiento Genético de la Atrofia Muscular Espinal infantil (AMEi).    

En nuestro país se realiza el diagnóstico molecular directo e indirecto de dicha afección que posibilita la realización del diagnóstico prenatal y a enfermos, en el Servicio de Genética del Instituto de Neurología y Neurocirugía, al cual acuden anualmente un grupo importante de familiares de niños con AMEi y parejas con antecedentes de un niño fallecido por esta enfermedad, de todo el país. (3,4)

Hasta el presente hemos registrado 60 familias de todo el país, en el servicio antes mencionado.

Zaldívar_Diagnóstico_atrofia_muscul ar.doc

DILEMAS ETICOS EN EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL (AMEI)
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